Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 #9902 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficienci... CIE E888 Orphanet 478042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 #10393 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 Orphanet 565624 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4 #7400 Es un trastorno mitocondrial poco frecuente debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal de acidosis metabólica grave y... CIE E888 Orphanet 254925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 #7401 La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracteri... CIE E888 Orphanet 254930 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 #8647 La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una de... CIE E888 Orphanet 319504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9 #8648 La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caract... CIE E888 Orphanet 319509 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de los factores V y VIII #2689 Es un trastorno hereditario de la coagulación, poco frecuente debido a una reducción de la actividad y de los niveles de antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracteriza... CIE D688 OMIM 227300 Orphanet 35909 Ministerio 494 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de los factores VII y X #10578 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 600691 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias #424 El hipopituitarismo congénito se caracteriza por déficit múltiple de hormonas pituitarias, incluyendo déficit de somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina o gonadotr... Orphanet 467 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína #6142 El déficit congénito de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por un descenso dramático de los niveles de alfa-fetoproteína en el feto o el neonat... CIE R772 Orphanet 168612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina #71 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente causado por un déficit congénito de alfa-2 antiplasmina, que conduce a una desregulación de la fibrinolisis. Está caracterizado por una t... CIE D688 Orphanet 79 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de factor intrínseco #308 El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías ne... CIE D510 Orphanet 332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico