Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa #2 Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adu... CIE E711 OMIM 210200 Orphanet 6 Ministerio 2 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 5-oxoprolinasa #2629 Es una condición muy heterogénea caracterizada por 5-oxoprolinuria. (INSERM; ORPHANET) CIE E728 OMIM 260005 Orphanet 33572 Ministerio 511 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa #5142 Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por una reducción de la actividad de la 6-fosfogluconato deshidrogenasa eritrocitaria que se manifiesta clínica... CIE D551 Orphanet 99135 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa #8 El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobi... CIE E701 OMIM 512719 Orphanet 13 Ministerio 512 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa #10882 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 OMIM 614055 Orphanet No disponible Ministerio 354 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa #7810 Es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por malabsorción de grasas, colestasis neonatal y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET) CIE K768 Orphanet 276066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa #1561 La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-... CIE E728 OMIM 613163 Orphanet 2066 Ministerio 534 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ácido lipoico sintasa #9289 La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía musc... CIE E888 Orphanet 401859 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal #2214 El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipo... CIE E713 Orphanet 2971 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa #8448 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 #5282 Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía debida a una deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria... CIE E713 Orphanet 99901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta #2579 La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracter... CIE E713 Orphanet 26792 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico