Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga #5281 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (INSERM; ORPHANET) CIE E713 Orphanet 99900 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media #36 La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada po... CIE E713 OMIM 201450 Orphanet 42 Ministerio 513 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga #2580 La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) es un trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga con una presentació... CIE E713 Orphanet 26793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ACT1 #10883 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE B372 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 355 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío #6525 La deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia suprarrenal secundaria, con se... CIE E236 Orphanet 199299 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ACTH congénita aislada #6524 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cort... CIE E236 Orphanet 199296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adenilsuccinato liasa #40 Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET) CIE E798 OMIM 103050 Orphanet 46 Ministerio 515 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa #857 Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidro... CIE E798 OMIM 614723 Orphanet 976 Ministerio 2135 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa #39 Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha... CIE G713 OMIM 612874 Orphanet 45 Ministerio 516 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria #2211 La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por anomalías en los procesos de adhesión leucocitaria, leucocitosis grave e infeccion... CIE D848 Orphanet 2968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I #5241 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1 (DAL-1) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por la aparición recurrente de infecciones bacterianas que amenazan l... CIE D848 OMIM 116920 Orphanet 99842 Ministerio 517 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II #5242 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2 (DAL-2) es una forma de DAL (ver este término), caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes, retraso en el crecimiento g... CIE D848 OMIM 266265 Orphanet 99843 Ministerio 518 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico