Enfermedad huérfana Deficiencia de aromatasa #82 Es un trastorno poco frecuente en el que la síntesis de estradiol se ve interrumpida, lo que provoca hirsutismo en las madres durante la gestación de un niño afecto; pseudohermafro... CIE E258 OMIM 613546 Orphanet 91 Ministerio 520 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de BCL11B #10887 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2151 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de beta-cetotiolasa #124 Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios c... CIE E711 OMIM 203750 Orphanet 134 Ministerio 275 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de beta-ureidopropionasa #2942 El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente... CIE E798 OMIM 613161 Orphanet 65287 Ministerio 521 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de biotinidasa #3269 Es una forma de deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epi... CIE E538 OMIM 253260 Orphanet 79241 Ministerio 522 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de butiril-colinesterasa #122 La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno metabólico caracterizado por la aparición de apnea prolongada tras el uso de ciertos fármacos anestésicos, incluyendo los rel... CIE E880 Orphanet 132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de C1r #10888 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 367 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de cadena pesada µ #10889 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D808 OMIM 601495 Orphanet No disponible Ministerio 378 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas #6174 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D808 Orphanet 169110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 #137 Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del n... CIE E722 OMIM 237300 Orphanet 147 Ministerio 523 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A #143 El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en... CIE E713 Orphanet 156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II #144 El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA).... CIE E713 OMIM 255110 Orphanet 157 Ministerio 524 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico