Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil #6971 La forma infantil grave del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII) (ver este término), enfermedad hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos gra... CIE E713 Orphanet 228305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática #6970 La forma miopática del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CTPII), enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena... CIE E713 Orphanet 228302 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal #6972 La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos g... CIE E713 Orphanet 228308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa #146 La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se p... CIE E713 OMIM 212138 Orphanet 159 Ministerio 525 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de carnosinasa #1108 Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotip... CIE E708 OMIM 212200 Orphanet 1361 Ministerio 264 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de CD16 #10890 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 382 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de CD21 #10891 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D838 OMIM 614699 Orphanet No disponible Ministerio 385 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de CD9 #10892 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 399 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de células madre limbares #6217 Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resul... CIE H187 Orphanet 171673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas #9197 La deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, ot... CIE D818 Orphanet 397959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ceramidasa alcalina 3 #10080 Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausen... CIE E752 Orphanet 502444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de cernunnos-XLF #6167 El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B. (INSERM; O... CIE D811 Orphanet 169079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico