Enfermedad huérfana Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa #2630 Es un trastorno caracterizado por un aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina. (INSERM; ORPHANET) CIE E728 OMIM 231950 Orphanet 33573 Ministerio 535 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glicerol quinasa #8436 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 308993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glicerol quinasa en adultos #7988 Es una forma poco común de deficiencia de glicerol quinasa (DGK) caracterizada por pseudohipertrigliceridemia en adultos sanos diagnosticada de manera fortuita. (INSERM; ORPHANET) CIE E748 Orphanet 284414 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glicerol quinasa juvenil #7987 El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia... CIE E748 Orphanet 284411 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide #6514 La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticostero... CIE E278 Orphanet 199247 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I #9813 Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un trastorno enzimático caracterizado por deficiencia grave de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (típicamente CIE D550 Orphanet 466026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa #2631 Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos (INSERM; OR... CIE D551 OMIM 230450 Orphanet 33574 Ministerio 536 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa #19 El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar... CIE E723 OMIM 231670 Orphanet 25 Ministerio 12 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glutatión sintetasa #26 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e... CIE D551 OMIM 231900 Orphanet 32 Ministerio 538 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria #8055 Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET) CIE D551 Orphanet 289846 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria #8056 Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET) CIE D551 Orphanet 289849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de GM3 sintasa #9094 La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza in... CIE E778 Orphanet 370933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico