Enfermedad huérfana Deficiencia de CGD, p22 #10893 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D71X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 400 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante #1249 El déficit de citocromo C oxidasa infantil letal es una enfermedad mitocondrial muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por una cardioencefalomiopatía que resulta en mue... CIE G713 Orphanet 1561 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de citrina #7150 Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos a... Orphanet 247582 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de cobre familiar benigna #1242 La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de creci... CIE E830 Orphanet 1551 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de coenzima Q10 #2669 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 35656 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de colipasa pancreática #8445 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mi... CIE K903 Orphanet 309108 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa #1306 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave... CIE E798 Orphanet 1675 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de dihidropteridina reductasa #208 La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver... CIE E701 OMIM 261630 Orphanet 226 Ministerio 527 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa #7125 El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el ún... CIE E725 Orphanet 243343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de DOCK2 #9649 Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas... CIE D818 Orphanet 447737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa #211 Es un trastorno primario muy poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores monoamínicos con deficiencia de norepinefrina y adrenalina que conduce a hipotensión ortostática gra... CIE G908 OMIM 223360 Orphanet 230 Ministerio 528 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de enzima bifuncional #277 Es un trastorno poco frecuente de la beta-oxidación peroxisomal caracterizado por la deficiencia de la proteína D-bifuncional peroxisomal. El tipo 1 está causado por la deficiencia... CIE E713 Orphanet 300 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico