Enfermedad huérfana Deficiencia de gránulos alfa y delta #654 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria constitucional caracterizado por una deficiencia de moderada a grave de gránulos alfa y cuerpos densos... CIE D691 Orphanet 734 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I #1588 El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de... CIE E701 OMIM 233910 Orphanet 2102 Ministerio 539 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa #354 La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectu... CIE E728 OMIM 612736 Orphanet 382 Ministerio 540 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Hebo #10896 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D610 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2153 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de hemo oxigenasa 1 #10368 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis int... CIE E888 Orphanet 562509 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de hialuronidasa #2973 Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifes... CIE E762 Orphanet 67041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa #6552 El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y c... Orphanet 206428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa #3270 Es una deficiencia múltiple de carboxilasas, de inicio temprano y potencialmente mortal, poco frecuente, que en ausencia de tratamiento se caracteriza por vómitos, taquipnea, irrit... CIE E538 Orphanet 79242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges #4260 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95505 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de IFNAR2 #10897 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2154 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de IgA con subclases de IgG #10898 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D808 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 423 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de IgM selectiva #8857 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes y/o invasivas, asociadas con una disminución o ausencia... CIE D804 Orphanet 331235 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico