Enfermedad huérfana Deficiencia de Igβ #10899 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D800 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 425 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de integrina alfa2-beta1 #4968 Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET) CIE D698 Orphanet 98886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de IRF3 #10900 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2155 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa #3217 El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomáti... CIE E711 OMIM 611283 Orphanet 79159 Ministerio 10 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de JAGN1 #10901 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2156 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa #2681 Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adren... CIE G248 Orphanet 35708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa #2678 La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del d... CIE E728 Orphanet 35704 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de L-ferritina #9580 Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales... CIE E880 Orphanet 440731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos #9540 Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio tem... CIE E713 Orphanet 438178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral #4258 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular #4266 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa #4270 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95617 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico