Enfermedad huérfana Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII #6138 La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es... CIE E721 OMIM 250850 Orphanet 168598 Ministerio 576 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de mevalonato quinasa #8442 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un espectro clínico variable, desde una hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) hasta una acidu... CIE E888 Orphanet 309025 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de mieloperoxidasa #1933 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxida... CIE E803 Orphanet 2587 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Moesina #10904 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D839 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2158 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de monoamina oxidasa A #2271 El déficit de monoamina oxidasa A es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de las aminas biogénicas recesivo ligado al X, y que se caracteriza clínicamente por un leve dé... CIE E708 Orphanet 3057 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa #2325 Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosamin... CIE E771 OMIM 609241 Orphanet 3137 Ministerio 545 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa #10350 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo des... CIE E888 Orphanet 555402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de NAD(P)HX epimerasa #10351 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de un deterioro neurológico rápidamente progresivo, desencadenado típicamente por una e... CIE E888 Orphanet 555407 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de NFKB1 #10905 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D839 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2159 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de NIK #9648 Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales y bacterianas graves y recurrentes. Los hallazgos inm... CIE D818 Orphanet 447731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de NSMCE3 #10906 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2160 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de ORAl-l #10907 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 453 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico