Enfermedad huérfana Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento #4271 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95618 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa #7405 El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizad... CIE E744 Orphanet 255182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de la vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil #10485 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E728 Orphanet 583595 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de LAT #10902 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2157 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de LCAT #583 El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea... CIE E786 OMIM 136120 Orphanet 650 Ministerio 541 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de lipasa ácida lisosomal #7790 Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo mas... CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 275761 Ministerio 437 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de lipoil transferasa 1 #9290 La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio... CIE E888 Orphanet 401862 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de lipoil transferasa 2 #9661 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escas... CIE E888 Orphanet 447795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de MBL #10903 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D688 OMIM 614372 Orphanet No disponible Ministerio 444 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G #1644 Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET) CIE E721 OMIM 250940 Orphanet 2170 Ministerio 543 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E #1643 Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET) CIE E721 OMIM 236270 Orphanet 2169 Ministerio 542 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1 #8410 Está enfermedad se describe en Homocistinuria sin aciduria metilmalónica (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 308380 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico