Enfermedad huérfana Deficiencia de ornitina transcarbamilasa #597 Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonata... CIE E724 OMIM 311250 Orphanet 664 Ministerio 546 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Otulina #10908 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2161 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de PI3 kinasa #10909 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q858 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 457 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato carboxilasa #2240 El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recu... CIE E744 Orphanet 3008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno #8922 El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrol... CIE E744 Orphanet 353320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil #8920 El déficit de piruvato-carboxilasa infantil (tipo A) es una forma rara y grave de déficit de PC (ver este término) caracterizada por su aparición en la primera infancia, acidemia l... CIE E744 Orphanet 353308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave #8921 El déficit de piruvato-carboxilasa neonatal grave (tipo B) es una forma rara y extremadamente severa de déficit de PC (ver este término) caracterizada por una acidosis metabólica g... CIE E744 Orphanet 353314 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa #684 El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de... CIE E744 Orphanet 765 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa #3271 Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor... CIE E744 Orphanet 79243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta #7404 El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caract... CIE E744 Orphanet 255138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 #3272 Es una forma muy rara de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica, y que fundamental... CIE E744 Orphanet 79244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3 #1802 El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de i... CIE E744 OMIM 246900 Orphanet 2394 Ministerio 409 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico