Enfermedad huérfana Deficiencia de transcetolasa #9974 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja... CIE E888 Orphanet 488618 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de transcobalamina #767 La deficiencia de transcobalamina (TC) es una alteración del transporte de cobalamina que normalmente se presenta durante los primeros meses de vida y que se caracteriza por anemia... CIE D512 OMIM 275350 Orphanet 859 Ministerio 480 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de transcobalamina I #2210 Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasm... CIE E538 Orphanet 2967 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X #2820 La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/di... CIE E728 OMIM 300352 Orphanet 52503 Ministerio 550 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de trehalasa #5583 Es una enfermedad intestinal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por diarrea osmótica, dolor abdominal y meteorismo después de la ingestión de trehalosa, un disacár... CIE E743 Orphanet 103909 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática #8444 Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y graso... CIE K903 Orphanet 309031 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa #774 El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolí... CIE D552 OMIM 615512 Orphanet 868 Ministerio 2127 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de trombomodulin #10917 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D688 OMIM 614486 Orphanet No disponible Ministerio 481 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de UPS18 #9935 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones si... CIE Q048 Orphanet 481665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del componente 3 del complemento #7875 La deficiencia del componente 3 del complemento es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por susceptibilidad a infecciones (principalmente por ba... CIE D841 OMIM 613779 Orphanet 280133 Ministerio 370 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor V adquirida #10568 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor VII adquirida #10569 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599495 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico