Enfermedad huérfana Deficiencia del factor X adquirida #10570 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor XI adquirida #10571 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del factor XIII adquirida #10572 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599513 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del nervio coclear #10072 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por hipoplasia o ausencia del nervio coclear, resultante en una pérdida auditiva variable o en sordera total,... CIE H933 Orphanet 502318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina #4388 Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético, poco frecuente caracterizada por una neuropatía periférica y craneal, pérdida neuronal en las astas anteriores y atrofia de... CIE G122 OMIM 211530 Orphanet 97229 Ministerio 1627 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT2 #10454 Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET) CIE G121 Orphanet 572543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT3 #10455 Está enfermedad se describe en Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET) CIE G121 Orphanet 572550 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato #9658 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y caracterís... CIE E744 Orphanet 447784 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa #8423 Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET) CIE E742 Orphanet 308473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores norm #6189 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia específica de granulos 2 #10918 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D71X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2165 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II #8441 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Orphanet 309020 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico