Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria #8824 La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones si... CIE E713 Orphanet 329942 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve #9167 Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET) CIE E713 Orphanet 394532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave #9166 Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET) CIE E713 Orphanet 394529 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de carboxilasas #138 Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espe... Orphanet 148 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de sulfatasas #526 Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de su... CIE E752 OMIM 272200 Orphanet 585 Ministerio 1234 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia no adquirida de hormonas hipofisarias #4247 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95488 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia PAICS #10715 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E798 Orphanet 633099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa #8446 La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimie... CIE K903 Orphanet 309111 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia primaria de CD59 #6191 Es una enfermedad hematológica y neurológica, genética, poco frecuente, caracterizada por hemólisis Coombs-negativa crónica, asociada a polineuropatía sensitivo-motora periférica,... CIE D841 OMIM 612300 Orphanet 169464 Ministerio 396 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia selectiva de IgM #10919 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D804 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2166 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia sistémica primaria de carnitina #145 Es un trastorno del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hi... CIE E713 Orphanet 158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficit congenito de fibrinogeno #10920 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D682 OMIM 202400 Orphanet No disponible Ministerio 495 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico