Enfermedad huérfana Deficiencia familiar de glucocorticoides #335 Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímic... CIE E271 OMIM 202200 Orphanet 361 Ministerio 551 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia familiar de GPIHBP1 #10300 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Orphanet 535458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia familiar de LCAT #3302 El déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (FLD) es una forma del déficit de lecitina-colesterol-acil-transferasa (LCAT; consulte este término) caracterizad... CIE E786 Orphanet 79293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa #8440 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Orphanet 309015 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1 #10299 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Orphanet 535453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia femoral focal proximal #10718 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q748 Orphanet 633228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa #8424 Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET) CIE E742 Orphanet 308487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia hipofisaria #5536 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E230 Orphanet 101957 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia hipofisaria por el síndrome de la silla turca vacía #3885 Es una deficiencia hipofisaria poco frecuente caracterizada por la herniación del espacio subaracnoideo hacia la silla turca, lo que resulta en un adelgazamiento de la glándula pit... CIE E230 Orphanet 91354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia hipofisaria por quistes de la bolsa de Rathke #3881 Es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente que se caracteriza por una combinación de cefalea y defectos del campo visual que se correlacionan con el tamañ... CIE E230 Orphanet 91350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia hipofisaria postraumática #4272 Es un trastorno endocrino, adquirido y poco frecuente, caracterizado por la deficiencia de una o más hormonas hipofisarias como consecuencia de una lesión traumática o médicamente... CIE E231 Orphanet 95619 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa #2578 La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va de... CIE E713 OMIM 231680 Orphanet 26791 Ministerio 13 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico