Enfermedad huérfana Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 #10921 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K768 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 500 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficit congenito del factor II #5976 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D682 OMIM 176930 Orphanet 158820 Ministerio 501 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficit congenito del factor VII #5630 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D682 OMIM 227500 Orphanet 121675 Ministerio 504 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa #10922 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E741 OMIM 229700 Orphanet No disponible Ministerio 533 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa #10923 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E721 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 544 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración cerebelosa paraneoplásica #10681 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 623626 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante #8518 La degeneración cerebelosa - retiniana infantil, es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de hipotonía troncal, formas variables de co... CIE E888 Orphanet 313850 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración frontotemporal con demencia #4688 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98535 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración frontotemporal genética con demencia #7809 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 276061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana #3616 La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento... CIE H312 OMIM 108985 Orphanet 86813 Ministerio 555 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración macular juvenil con hipotricosis #1259 La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración... CIE Q840 OMIM 601553 Orphanet 1573 Ministerio 556 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración macular miópica #6294 Es un trastorno macular genético poco frecuente caracterizado por miopía severa resultante de la elongación progresiva del globo ocular, que produce un adelgazamiento de la escleró... CIE H353 Orphanet 178493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico