Enfermedad huérfana Degeneración marginal de Terrien #10192 Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una degeneración lentamente progresiva, bilateral, asimétrica, generalmente no inflamatoria de la cór... CIE H184 Orphanet 519410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración marginal pelúcida #5650 Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por un marcado adelgazamiento de la parte inferior de la córnea periférica (que se extiende desde la posi... CIE H187 Orphanet 137672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración retiniana de inicio tardío #2974 Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por... CIE H355 Orphanet 67042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve #3911 Es un trastorno caracterizado por la presencia de pequeños depósitos granulares en la retina que se asemejan a copos de nieve, degeneración vítrea fibrilar y cataratas. Se desconoc... CIE H355 Orphanet 91496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción 5q35 #1279 Hace referencia a los diferentes síndromes polimalformativos congénitos debidos a deleciones de extensión variable en la zona terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), abarcan... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 1627 Ministerio 559 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción 7q3 #1280 La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracteri... CIE Q935 Orphanet 1636 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción intersticial 10q #1266 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado pr... CIE Q935 Orphanet 1581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción intersticial 12q #4340 Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardía... CIE Q935 Orphanet 96160 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción intersticial 14q12q13.3 #10924 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2205 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción parcial de los autosomas #4552 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1 #7502 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 261857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10 #7511 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 261938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico