Enfermedad huérfana Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa #9576 La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y ni... CIE G938 Orphanet 440706 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de RORc #10914 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D839 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2163 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa #3683 Es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica y poco frecuente que se caracteriza clínicamente por un espectro variable de gravedad, que incluye principalmente retraso ps... CIE E721 OMIM 613752 Orphanet 88618 Ministerio 1511 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa #16 Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo lo... CIE E728 OMIM 271980 Orphanet 22 Ministerio 26 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de STAT2 #10915 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 472 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa #744 Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos caracterizado por unos episodios intermitentes graves y potencialmente mortales de ceto... CIE E713 OMIM 245050 Orphanet 832 Ministerio 548 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno #5196 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 99732 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A #8411 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 308386 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B #8412 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 308393 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C #8413 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 308400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de TFRC #10916 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2164 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de transaldolasa #5461 El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, dis... CIE E748 OMIM 606003 Orphanet 101028 Ministerio 549 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico