Enfermedad huérfana Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa #3273 El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el... CIE E744 Orphanet 79246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de PKcs DNA #10910 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D811 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 459 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de prolidasa #662 La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalme... CIE E728 OMIM 170100 Orphanet 742 Ministerio 547 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de properdina #2209 La deficiencia de properdina es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de las proteínas del sistema del complemento. Está caracterizada por... CIE D841 OMIM 312060 Orphanet 2966 Ministerio 462 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa #3442 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E784 Orphanet 79506 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H #10911 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 463 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial #666 Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipogl... CIE G713 Orphanet 746 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa #1264 Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabili... CIE E701 OMIM 264070 Orphanet 1578 Ministerio 526 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa #680 Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una inmunodeficiencia progresiva que conduce a infecciones recurrentes y oportunistas, autoinmunidad y neoplasias, as... CIE D815 OMIM 613179 Orphanet 760 Ministerio 461 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de RelB #10912 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D839 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2162 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de RhoH #10913 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 468 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de riboflavina materna #9369 La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los ni... CIE P004 Orphanet 411712 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico