Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de factor XII #306 Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permane... CIE D682 Orphanet 330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de fibrinógeno #311 Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntom... CIE D682 Orphanet 335 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los enterocitos #5584 Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se... CIE P783 OMIM En revisión Orphanet 103910 Ministerio 496 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de lactasa #2836 El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal de recién nacidos, grave, y que ha sido descrito principalmente en Finlandia. Se caracteriza clínicamente por... CIE E730 Orphanet 53690 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de precalicreína #669 Es un trastorno genético poco frecuente de la coagulación que se caracteriza por el hallazgo de laboratorio, generalmente incidental, de un tiempo parcial de tromboplastina activad... CIE D688 Orphanet 749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular #435 Es una enfermedad hematológica genética y poco frecuente caracterizada por la activación anómala de la fibrinólisis mediada por contacto con una superficie debido a la deficiencia... CIE D688 Orphanet 483 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa #2664 Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significat... CIE E743 OMIM 222900 Orphanet 35122 Ministerio 499 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor II #301 Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, causado por una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por síntomas hemorrágicos mu... CIE D682 Orphanet 325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor V #302 La deficiencia congénita de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de... CIE D682 OMIM 227400 Orphanet 326 Ministerio 503 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor VII #303 Es un trastorno congénito de origen genético y poco frecuente, por deficiencia del factor de coagulación VII dependiente de la vitamina K, caracterizado por niveles reducidos o aus... CIE D682 Orphanet 327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor X #304 Es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente, con una reducción de la actividad y/o del antígeno factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de l... CIE D682 OMIM 227600 Orphanet 328 Ministerio 506 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor XI #305 Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), que resulta en síntomas hemorrágico... CIE D681 OMIM 612416 Orphanet 329 Ministerio 507 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico