Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Afaquia primaria congénita
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la ausencia del cristalino. La CPAK (por sus siglas en inglés) puede estar asociada a defecto...
Códigos
CIE Q123
Orphanet 83461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Afasia logopénica progresiva
Es una forma de afasia progresiva primaria (APP) caracterizada por una afectación de la recuperación y denominación de palabras sueltas y una alteración de la repetición con poca c...
Códigos
CIE G310
Orphanet 250831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Afasia progresiva no fluente
Es una forma de demencia frontotemporal (DFT), caracterizada por agramatismo, habla laboriosa, alexia y agrafia, frecuentemente acompañada de apraxia del habla (ADH). La comprensió...
Códigos
CIE G310
Orphanet 100070
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Afasia progresiva primaria
La afasia progresiva primaria (APP) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por un deterioro primario del lenguaje, con relativa preservación de otras facultades mentales d...
Códigos
Orphanet 95432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1
Es un error innato del metabolismo marcado por un patrón característico de excreción urinaria de N-acetil aminoácidos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E728
Orphanet 137754
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Afibrinogenemia familiar
Es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas de sangrado debido a la ausencia total de fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D682
Orphanet 98880
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D800
OMIM En revisión
Ministerio 59
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agammaglobulinemia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183669
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agammaglobulinemia aislada
Es la forma no sindrómica de la agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una deficiencia de gammaglobulinas y una predisposición asociada a infecciones...
Códigos
CIE D800
Orphanet 229717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agammaglobulinemia autosómica
Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacterianas frecuentes y rec...
Códigos
CIE D800
OMIM 613500
Orphanet 33110
Ministerio 489
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agammaglobulinemia ligada a X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D800
OMIM En revisión
Ministerio 62
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados...
Códigos
CIE D800
OMIM 300755
Orphanet 47
Ministerio 60
- Actualización
- 29/05/2026