Enfermedad huérfana Agenesia vaginal parcial aislada #4378 Es una malformación urogenital no-sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia de vagina o la presencia de un hoyuelo vaginal de menos de 5 cm. A menudo se asocia con ag... CIE Q520 Orphanet 96269 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia y aplasia de cuello de útero #6333 Es una malformación uterovaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por grados variables de aplasia cervical, que varía desde la agenesia completa hasta la presencia de u... CIE Q515 Orphanet 180145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia/hipoplasia femoral #1499 El fémur corto congénito es una malformación poco frecuente de gravedad variable que va desde una leve hipoplasia a la ausencia completa del fémur. (INSERM; ORPHANET) CIE Q724 Orphanet 1987 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia/hipoplasia humeral #8145 La agenesia/hipoplasia humeral es un defecto no sindrómico de reducción de las extremidades, poco frecuente, que se caracteriza por la presencia uni- o bilateral de un brazo corto... CIE Q718 Orphanet 294973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aglosia adactilia #10867 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 70 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aglosia congénita aislada #10386 Está enfermedad se describe en Hipoglosia/aglosia aislada congénita (INSERM; ORPHANET) CIE Q383 Orphanet 563951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana AICA ribosiduria #7210 Es una enfermedad metabólica congénita grave y poco frecuente caracterizada clínicamente por un retraso del neurodesarrollo de grave a profundo, disfunción visual grave, retraso de... CIE E798 Orphanet 250977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alacrima congénita #4746 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98604 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alacrima congénita aislada #3902 La alácrima congénita se caracteriza por un lagrimeo deficiente (que va desde la ausencia total de lágrimas hasta la hiposecreción de lágrimas) que está presente desde el nacimient... CIE Q106 Orphanet 91416 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine #873 Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutánea... CIE E703 OMIM 227010 Orphanet 999 Ministerio 73 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo ocular #7997 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 284804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita #8909 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg tipo 2 (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 352740 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico