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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grav...

Códigos

CIE E703 OMIM 300650 Orphanet 1000 Ministerio 75
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visua...

Códigos

CIE E703 OMIM 300500 Orphanet 54 Ministerio 74
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Albinismo oculo-cutáneo

No ministerio

Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojo...

Códigos

Orphanet 55
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 284811
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigm...

Códigos

CIE E703 Orphanet 352731
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente transl...

Códigos

CIE E703 Orphanet 79431
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello, nistagmo, reducción de la pigmentación del iris y de la retina...

Códigos

CIE E703 Orphanet 79434
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio ópti...

Códigos

CIE E703 Orphanet 79432
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por una pigmentación rojiza o marrón, que afecta principalmente a la población africana. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E703 Orphanet 79433
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios óptic...

Códigos

CIE E703 Orphanet 79435
Actualización
29/05/2026