Enfermedad huérfana Albinismo ocular con sordera sensorial tardía #874 El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grav... CIE E703 OMIM 300650 Orphanet 1000 Ministerio 75 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X #48 El albinismo ocular recesivo ligado al X (XLOA) es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visua... CIE E703 OMIM 300500 Orphanet 54 Ministerio 74 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculo-cutáneo #49 Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojo... Orphanet 55 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo sindrómico #7998 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 284811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 1 #8906 Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigm... CIE E703 Orphanet 352731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima #8907 Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima caracterizado por cabello rubio (blanco al nacimiento), transiluminación variable del iris... CIE E703 Orphanet 352734 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura #8908 Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las mano... CIE E703 Orphanet 352737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 1A #3398 Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente transl... CIE E703 Orphanet 79431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 1B #3401 Es una forma de albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello, nistagmo, reducción de la pigmentación del iris y de la retina... CIE E703 Orphanet 79434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 2 #3399 Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio ópti... CIE E703 Orphanet 79432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 3 #3400 Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por una pigmentación rojiza o marrón, que afecta principalmente a la población africana. (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 79433 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 4 #3402 Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios óptic... CIE E703 Orphanet 79435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico