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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Alopecia frontal fibrosante

#7352

La alopecia frontal fibrosante (FFA) es una variante poco frecuente del liquen plano pilar (consulte este término) que se caracteriza por una pérdida progresiva simétrica en forma...

CIE L661
Orphanet
254492
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alopecia genética

#9937

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
481771
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alopecia total

#620

Es una forma de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo del pelo, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo de todo el cuero cabelludo que pasa a ser g...

CIE L630
Orphanet
700
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alopecia universal

#621

Es la forma más grave de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo piloso, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo del cuero cabelludo y de todas las á...

CIE L631
Orphanet
701
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#879

Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizado por la asociación de alopecia areata total y deficiencia de anticuerpos (agammaglobulinemia congénita o...

CIE D808
Orphanet
1006
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8420

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
308459
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7744

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
269190
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5286

La alveolitis alérgica doméstica es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte éste término) como resultado de la inhalación de un antígeno al cual un individuo ha sido previam...

CIE J678
Orphanet
99907
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5288

La alveolitis alérgica profesional designa una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el individuo ha sido sen...

Orphanet
99909
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amaurosis congénita de Leber

#59

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ER...

CIE H355 OMIM 204000 204100 604232 604393
Orphanet
65
Ministerio
83
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29/05/2026
#61

Es una enfermedad parasitaria poco frecuente causada por amebas de vida libre pertenecientes a los géneros Acanthamoeba, Naegleriay Balamuthia, capaces de sobrevivir de forma indep...

CIE B601 OMIM En revisión
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68
Ministerio
84
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29/05/2026
#60

Es una enfermedad parasitaria causada por el protozoo Entamoeba histolytica que se presenta principalmente en regiones tropicales después de la ingestión de un quiste amebiano dand...

CIE A060
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67
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29/05/2026