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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ABri

#4428

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por un deterioro cognitivo progresivo, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa resultantes del depósito de amilo...

CIE E854+
Orphanet
97345
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ACys

#5360

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracereb...

CIE E854+
Orphanet
100008
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ADan

#4429

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las característic...

CIE E854+
Orphanet
97346
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AFib

#4092

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por la deposición amiloide de la cadena alfa del fibrinógeno A, predominantemente en los g...

CIE E850
Orphanet
93562
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AGel

#3605

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de ge...

CIE E851
Orphanet
85448
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AH

#9586

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por el acúmulo y depósito de fibrillas amiloides compuestas por fragmentos de cadena pesada de inmunoglobulinas monoclonal...

CIE E859
Orphanet
442582
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AL

#3601

Es un trastorno clonal de las células B caracterizado por la agregación y el depósito de fibrillas de amiloide insolubles derivadas de un plegamiento incorrecto de las cadenas lige...

CIE E854
Orphanet
85443
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ALECT2

#9553

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad renal de progresión lenta que se manifiesta con proteinuria, hipertensión y disminución de la tasa de filtr...

CIE E858
Orphanet
439224
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ALys

#4091

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósito de amiloide en los glomérulos y médula renal, tracto gastrointestinal, hígado...

CIE E850
Orphanet
93561
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ATTR hereditaria

#7777

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
271861
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ATTR tipo salvaje

#8830

Es una forma común de amiloidosis sistémica caracterizada por el depósito de transtiretina wild type predominantemente en el corazón y en los tejidos blandos (principalmente en la...

CIE E858
Orphanet
330001
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ATTRV122I

#3607

La miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (TTR) es una amiloidosis sistémica relacionada con TTR (ATTR) con afectación cardíaca predominante que resulta de...

CIE E854 OMIM 105210
Orphanet
85451
Ministerio
262
Actualización
29/05/2026