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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anemia arregenerativa

#5492

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE D467
Orphanet
101096
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo caliente es la forma más frecuente de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; véase este término), caracterizada por la presencia de auto...

CIE D591
Orphanet
90033
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia constitutional rara

#6489

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183651
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia de Diamond-Blackfan

#114

La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. (INSERM; ORPHANET)

CIE D610 OMIM 105650 300946 606129 606164 610629 612527 612
Orphanet
124
Ministerio
793
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE D570
Orphanet
275752
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia de Fanconi

#76

Es un trastorno multisistémico de base genética y poco frecuente caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia medular, malformaciones congénitas variables y predispo...

CIE D610 OMIM 300514 227650 227646 227645
Orphanet
84
Ministerio
91
Actualización
29/05/2026
#7187

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
248302
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7186

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
248296
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia deficitaria rara

#7185

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
248293
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026