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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anemia aplásica idiopática

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D610 OMIM 609135, 614742, 614743 Orphanet 88 Ministerio 144
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia arregenerativa

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D467 Orphanet 101096
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo caliente es la forma más frecuente de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; véase este término), caracterizada por la presencia de auto...

Códigos

CIE D591 Orphanet 90033
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia constitutional rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183651
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia de Diamond-Blackfan

Ministerio

La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D610 OMIM 105650 300946 606129 606164 610629 612527 612 Orphanet 124 Ministerio 793
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE D570 Orphanet 275752
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia de Fanconi

Ministerio

Es un trastorno multisistémico de base genética y poco frecuente caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia medular, malformaciones congénitas variables y predispo...

Códigos

CIE D610 OMIM 300514 227650 227646 227645 Orphanet 84 Ministerio 91
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 248302
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 248296
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia deficitaria rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 248293
Actualización
29/05/2026