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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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El término anemia diseritropoyética congénita (ADC) engloba un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos de la eritropoyesis tardía con anormalidades en los eritrocitos, que ti...

CIE D644 OMIM En revisión
Orphanet
85
Ministerio
92
Actualización
29/05/2026

La anemia eritropoyética congénita de tipo I (ADC I) es un trastorno hematológico de la eritropoyesis caracterizado por anemia macrocítica de moderada a grave, ocasionalmente asoci...

CIE D644
Orphanet
98869
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La anemia diseritropoyética de tipo II (ADC II) es el tipo más frecuente de ADC (ver este término), y se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia; a menudo provoca sobrec...

CIE D644
Orphanet
98873
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La anemia diseritropoyética congénita de tipo III (ADC III) es una forma rara de ADC (ver este término) caracterizada por diseritropoyesis con grandes eritroblastos multinucleados...

CIE D644
Orphanet
98870
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La anemia diseritropoyética congénita de tipo IV (ADC IV) es una forma de ADC (ver este término) descubierta recientemente que se caracteriza por una eritropoyesis y una hemólisis...

CIE D644
Orphanet
293825
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
293830
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia falciforme

#213

Es una forma grave de la enfermedad de células falciformes (ECF) causada por el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) en homocigosis y que se manifiesta de forma aguda con anemia...

CIE D570 OMIM 603903
Orphanet
232
Ministerio
751
Actualización
29/05/2026
#6396

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182047
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia hemolítica autoinmune

#4646

Es un trastorno autoinmune en el que varios tipos de autoanticuerpos están dirigidos directamente contra los glóbulos rojos lo que acorta su supervivencia provocando una anemia hem...

Orphanet
98375
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026