Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anemia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 108997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia refractaria
La citopenia refractaria con displasia unilineal (CRDU) es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) de bajo riesgo caracterizado por citopenia refractaria asociada a...
Códigos
CIE D467
Orphanet 98826
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia refractaria con exceso de blastos
Es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) grave caracterizado por citopenias con displasia uni- o multilineal y con un porcentaje entre 5 y 19% de blastos en médula...
Códigos
CIE D462
Orphanet 86839
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un 20-29% de blastos en médula ósea, 5-29% de blastos en sangre periférica y/o de bastones de Auer....
Códigos
CIE D462
Orphanet 168960
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
Es un tipo grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizado por citopenias y por los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilinea, 5-9% de...
Códigos
CIE D462
Orphanet 100019
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
Es un tipo muy grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizada por citopenias y los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilínea de 10-19...
Códigos
CIE D462
Orphanet 100020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica
Es un grupo de trastornos poco frecuentes, heterogéneos, hereditarios o adquiridos, de la médula ósea, aislados o como parte de un síndrome, caracterizado por una disminución de la...
Códigos
Orphanet 1047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica autosómica recesiva
La anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARSA; por sus siglas en inglés) congénita es una anemia sideroblástica microcítica/hipocrómica no sindrómica, presente desde la primer...
Códigos
CIE D640
Orphanet 260305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
Es una anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina autosómica recesiva no sindrómica muy infrecuente debida a un defecto de empalme de la glutaredoxina-5 (GLRX5) descrito en...
Códigos
CIE D640
Orphanet 255132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica constitucional
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D640
Orphanet 98362
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Es un síndrome mielodisplásico (SMD) poco frecuente caracterizado por hematopoyesis ineficaz que afecta a una o varias lineas hematopoyéticas (mieloide, eritroide y megacariocítica...
Códigos
CIE D643
Orphanet 75564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D640
OMIM 300751
Orphanet 75563
Ministerio 100
- Actualización
- 29/05/2026