Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anemia rara

#5623

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
108997
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia refractaria

#4925

La citopenia refractaria con displasia unilineal (CRDU) es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) de bajo riesgo caracterizado por citopenia refractaria asociada a...

CIE D467
Orphanet
98826
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) grave caracterizado por citopenias con displasia uni- o multilineal y con un porcentaje entre 5 y 19% de blastos en médula...

CIE D462
Orphanet
86839
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizado por citopenias y por los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilinea, 5-9% de...

CIE D462
Orphanet
100019
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo muy grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizada por citopenias y los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilínea de 10-19...

CIE D462
Orphanet
100020
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anemia sideroblástica

#900

Es un grupo de trastornos poco frecuentes, heterogéneos, hereditarios o adquiridos, de la médula ósea, aislados o como parte de un síndrome, caracterizado por una disminución de la...

Orphanet
1047
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARSA; por sus siglas en inglés) congénita es una anemia sideroblástica microcítica/hipocrómica no sindrómica, presente desde la primer...

CIE D640
Orphanet
260305
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4637

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE D640
Orphanet
98362
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome mielodisplásico (SMD) poco frecuente caracterizado por hematopoyesis ineficaz que afecta a una o varias lineas hematopoyéticas (mieloide, eritroide y megacariocítica...

CIE D643
Orphanet
75564
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026