Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio...
Códigos
CIE D640
OMIM 301310
Orphanet 2802
Ministerio 101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anencefalia aislada
Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q000
Orphanet 563609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anencefalia/exencefalia aislada
Es un defecto del tubo neural. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducció...
Códigos
CIE Q048
OMIM 206500
Orphanet 1048
Ministerio 102
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anendocrinosis entérica
Es una enfermedad genética gastroenterológica muy poco frecuente, caracterizada por diarrea malabsortiva grave (requiere nutrición parenteral y desaparece con el ayuno) debida a la...
Códigos
CIE P783
OMIM 610370
Orphanet 83620
Ministerio 593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anestesia congénita del nervio trigémino
La anestesia trigeminal congénita es un trastorno neuro-oftalmológico poco frecuente caracterizado por una deficiencia sensorial congénita que afecta a todos o a algunos de los com...
Códigos
CIE G508
Orphanet 231013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anetodermia familiar
Es una enfermedad cutánea genética muy poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elástico dérmico que ocasiona áreas localizadas de piel laxa en la que existe una histo...
Códigos
CIE L908
Orphanet 228277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anetodermia primaria
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elastico dérmico en ausencia de una causa subyacente, ocasionando áreas localizadas de piel flácida....
Códigos
CIE L901
Orphanet 228272
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar
El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico,...
Códigos
CIE I712
Orphanet 91387
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aneurisma cerebral sacular familiar
Es una malformación neurovascular de origen genético y poco frecuente caracterizada por una dilatación en forma de saco de las arterias cerebrales debido a un debilitamiento de la...
Códigos
CIE I671
Orphanet 231160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aneurisma congénito de la arteria coronaria
El aneurisma congénito de la arteria coronaria, es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria definida como una dilatación superior a 1,5 veces el tamaño nor...
Códigos
CIE Q245
Orphanet 95491
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aneurisma congénito del ductus arterioso persistente
Es una anomalía congénita poco frecuente del ductus arterial caracterizada por una dilatación sacular del ductus arterioso. A menudo es asintomático o se presenta poco después del...
Códigos
CIE Q258
Orphanet 99072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aneurisma congénito ventricular izquierdo
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente no sindrómica caracterizada por una protuberancia de la pared ventricular izquierda, conectada al ventrículo izquierdo por un...
Códigos
CIE Q248
Orphanet 1055
- Actualización
- 29/05/2026