Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Angioma o malformación vascular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68419
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Angioma serpiginoso
Es una enfermedad de la piel congénita y benigna caracterizada por la dilatación progresiva de los vasos cutáneos subepidérmicos que se manifiesta como lesiones punteadas de color...
Códigos
CIE L817
Orphanet 95429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Angiomatosis quística sistémica-síndrome de Seip
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipodistrofia congénita generalizada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Angiopatía de Moyamoya
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477768
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Angiosarcoma
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, compuesta por células que recapitulan de forma variable las características del endote...
Códigos
CIE C499
Orphanet 263413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Angiostrongilosis
Es una enfermedad zoonótica de origen alimentario endémica del sudeste asiático y las islas del Pacífico, causada por un nematodo de roedores Angiostrongylus cantonensis (que suele...
Códigos
CIE B813
Orphanet 74
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales
Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una anhidrosis congénita generalizada que resulta en una intolerancia al calor grave debido a una alteración...
Códigos
CIE L988
Orphanet 468666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anillo supravalvular mitral congénito
El anillo supravalvular mitral congénito es una malformación congénita poco frecuente de la válvula mitral caracterizada por una cresta anómala de tejido conectivo en la cara auric...
Códigos
CIE Q232
Orphanet 99059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anillo vascular por doble arco aórtico
El anillo vascular por doble arco aórtico es una anomalía congénita muy poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por la presencia de dos arcos aórticos (derecho e izqui...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99075
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aniridia aislada
La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q131
Orphanet 250923
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aniridia sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98557
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anisakiosis
Es una zoonosis transmitida por los peces y causada por la ingestión de larvas en tercer estadío de los nematodos pertenecientes al género Anisakis, presentes en peces o cefalópodo...
Códigos
CIE B810
OMIM En revisión
Orphanet 1070
Ministerio 115
- Actualización
- 29/05/2026