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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anomalía cromosómica X e Y

#7643

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
263749
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía de Axenfeld

#5033

Es un defecto ocular congénito raro causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por un desplazamiento anterior de la línea de Schwalbe y bandas en el iris que...

CIE Q150
Orphanet
98978
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4853

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98725
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
210581
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación otorrinolaríngea poco frecuente caracterizada por una masa blanda y fluctuante, absceso o tracto de drenaje a lo largo del borde anterior de la mitad inferior d...

CIE Q180
Orphanet
141037
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79378
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía de la pigmentación

#3359

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79374
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4844

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98716
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por infecciones recurrentes, hinchazón, dolor, secreción y formación de abscesos en el área afectada. La anom...

CIE Q180
Orphanet
141013
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026