Enfermedad huérfana Anomalía de nariz y nasofaringe #5895 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía de Neuhauser #5094 La anomalía de Neuhauser, es una anomalía morfológica cardiovascular poco frecuente por defectos del desarrollo de la aorta embrionaria que resultan en un arco aórtico derecho y li... CIE Q254 Orphanet 99078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía de Peters #628 La anomalía de Peters (AP) es un trastorno de opacidad corneal congénito caracterizado por un leucoma corneal central que obstruye la pupila y provoca pérdida visual, así como por... CIE Q134 Orphanet 708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía de Rieger #3904 La anomalía de Rieger es un defecto ocular congénito causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por una deformidad grave de la cámara anterior con líneas pro... CIE Q138 OMIM 137600 601631 602482 Orphanet 91483 Ministerio 121 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía de Sprengel #2354 Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por una escápula infradesarrollada y anormalmente elevada debido a un fallo en el descenso a la posición normal durante el... CIE Q740 Orphanet 3181 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía de Uhl #2521 ES una anomalía caracterizada por una ausencia casi completa del miocardio en el ventrículo derecho que da como resultado un ventrículo derecho no funcional de paredes delgadas que... CIE Q248 OMIM 107970 Orphanet 3403 Ministerio 124 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del aparato excretor del sistema lagrimal #4747 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98605 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del aparato subvalvular mitral #5518 Es un grupo poco frecuente de malformaciones mitrales congénitas caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares. Comprende la arcada mitral o vá... CIE Q238 Orphanet 101932 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del aparato subvalvular tricúspide #4238 Es un grupo de malformaciones tricuspídeas congénitas poco frecuentes caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares, incluyendo cordones tendin... CIE Q228 Orphanet 95463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del cabello #3349 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético #6479 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183607 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo de origen metabólico #5709 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139009 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico