Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anomalía de nariz y nasofaringe
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156246
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía de Neuhauser
La anomalía de Neuhauser, es una anomalía morfológica cardiovascular poco frecuente por defectos del desarrollo de la aorta embrionaria que resultan en un arco aórtico derecho y li...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía de Peters
La anomalía de Peters (AP) es un trastorno de opacidad corneal congénito caracterizado por un leucoma corneal central que obstruye la pupila y provoca pérdida visual, así como por...
Códigos
CIE Q134
Orphanet 708
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía de Rieger
La anomalía de Rieger es un defecto ocular congénito causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por una deformidad grave de la cámara anterior con líneas pro...
Códigos
CIE Q138
OMIM 137600 601631 602482
Orphanet 91483
Ministerio 121
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía de Sprengel
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por una escápula infradesarrollada y anormalmente elevada debido a un fallo en el descenso a la posición normal durante el...
Códigos
CIE Q740
Orphanet 3181
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía de Uhl
ES una anomalía caracterizada por una ausencia casi completa del miocardio en el ventrículo derecho que da como resultado un ventrículo derecho no funcional de paredes delgadas que...
Códigos
CIE Q248
OMIM 107970
Orphanet 3403
Ministerio 124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del aparato excretor del sistema lagrimal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98605
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del aparato subvalvular mitral
Es un grupo poco frecuente de malformaciones mitrales congénitas caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares. Comprende la arcada mitral o vá...
Códigos
CIE Q238
Orphanet 101932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
Es un grupo de malformaciones tricuspídeas congénitas poco frecuentes caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares, incluyendo cordones tendin...
Códigos
CIE Q228
Orphanet 95463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del cabello
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183607
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo de origen metabólico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 139009
- Actualización
- 29/05/2026