Enfermedad huérfana Anoctaminopatía distal #9228 La anoctaminopatía distal es una miopatía distal, autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular en las extremidades inferiores, de inicio en el adulto,... CIE G710 Orphanet 399096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anodoncia #5221 Es una anomalía extrema del desarrollo dental caracterizada por la ausencia total de dientes. (INSERM; ORPHANET) CIE K000 Orphanet 99797 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalia acro-pecto-renal #10869 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 120 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía adquirida del movimiento periférico #6896 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 221114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía autosómica #4547 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía cardíaca de origen genético #7776 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 271853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía cavitaria familiar del disco óptico #9809 Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de un... CIE Q142 Orphanet 464760 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía congénita de arterias coronarias #923 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q245 Orphanet 1081 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía congénita de la vena cava inferior #4254 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía congénita de la vena cava superior #4253 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95498 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía congénita de la vena hepática #4262 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q268 Orphanet 95507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalía congénita de las cuerdas de la válvula tricúspide #5074 Es una anomalía congénita poco frecuente del aparato subvalvular tricuspídeo caracterizada por cuerdas tendinosas aberrantes, que se insertan en el cuerpo del velo en lugar de su b... CIE Q228 Orphanet 99055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico