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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una anomalía vascular poco frecuente que se caracteriza por una dilatación de la arteria carótida común o interna superior al 150% del diámetro normal del vaso. Las lesiones de...

Códigos

CIE I720 Orphanet 494424
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de uno o más senos aórticos consistentes en una dilatación que suele ser asintomática mientras no se rompa. En caso de rotura,...

Códigos

CIE Q254 Orphanet 1054
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aneurisma del septo auricular

No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por un desplazamiento anómalo del tabique interauricular hacia la aurícula derecha o izquierda, o...

Códigos

CIE Q211 Orphanet 99107
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El aneurisma del tabique interventricular es una malformación cardíaca congénita no-sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la presencia de un aneurisma congénito de la po...

Códigos

CIE Q210 Orphanet 99092
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido

Ministerio

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o submucosos que provocan inflamación y/o dolor abdominal debido a...

Códigos

CIE T783 OMIM 300909 Orphanet 91385 Ministerio 104
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un angioedema no histamínico poco frecuente,caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema de los tejidos subcutáneos y/o de las mucosas sin urticaria, causados po...

Códigos

CIE D841 Orphanet 528663
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido tipo 1

No ministerio

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE T783 Orphanet 100056
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido tipo 2

No ministerio

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE T783 Orphanet 100055
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario

Ministerio

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos y/o subcutáneos transitorios y recurrentes resultando en dolor y/o i...

Códigos

CIE D841 OMIM 106100 610618 Orphanet 91378 Ministerio 105
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria y con niveles y función del inhibido...

Códigos

CIE T783 Orphanet 528647
Actualización
29/05/2026