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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhi...

Códigos

CIE D841 Orphanet 528623
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario tipo 1

Ministerio

Es una forma de angioedema hereditario caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D841 OMIM 106100 Orphanet 100050 Ministerio 363
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario tipo 2

No ministerio

El angioedema hereditario tipo 2 (AEH 2) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/...

Códigos

CIE D841 Orphanet 100051
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema no histamínico

No ministerio

Es una enfermedad caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o de la submucosa, que provocan inflamación y dolor abdominal. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 658
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una placa o nódulo cutáneo asintomático, de crecimiento lento, mal definido, que afecta principalmente a las extremidades y en...

Códigos

CIE D481 Orphanet 458768
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor fibrovascular poco frecuente y benigno, aunque localmente agresivo, que se origina en la pared posterolateral de la nasofaringe. Afecta principalmente a varones jóvenes...

Códigos

CIE D106 Orphanet 289596
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angiolipomatosis familiar

No ministerio

Es un trastorno del tejido subcutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de unos tumores subcutáneos benignos, generalmente múltiples, compuestos por tejido...

Códigos

CIE D179 Orphanet 199279
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioma en racimo

Ministerio

Es un tumor vascular poco frecuente que puede ser congénito o adquirido (aparece antes de los 5 años de edad) con una proliferación angiomatosa lenta. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D180 OMIM 607859 Orphanet 1063 Ministerio 106
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioma laringotraqueal

No ministerio

Es un tumor vascular benigno poco frecuente caracterizado por un crecimiento rápido después del nacimiento (seguido de una regresión parcial espontánea con el transcurso de los año...

Códigos

CIE D180 Orphanet 137935
Actualización
29/05/2026