Enfermedad huérfana Amiloidosis sistémica primaria #8572 Está enfermedad se describe en Amiloidosis AL (INSERM; ORPHANET) CIE E850 Orphanet 314701 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Amiloidosis sistémica PrP #9172 Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de pro... CIE G608 Orphanet 397606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Amiloidosis variante ABeta2M #8564 Es una forma poco frecuente de amiloidosis caracterizada por el acúmulo y el depósito visceral extenso de la variante no-amiloidogénica de la beta2-microglobulina que conduce a dis... CIE E851 Orphanet 314652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aminoaciduria dicarboxílica #1659 La hiperaminoaciduria dicarboxílica se caracteriza por una hipoglucemia de aparición infantil e hiperprolinemia, asociada en algunos casos, con déficit intelectual. (INSERM; ORPHAN... CIE E720 Orphanet 2195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Amioplasia congénita #9971 Es un síndrome de artrogriposis esporádica poco frecuente caracterizado por múltiples contracturas congénitas que se presentan siguiendo un patrón muy específico. Es típicamente si... CIE Q688 Orphanet 488586 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Amiotrofia neurálgica #2168 Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofi... CIE G545 OMIM 162100 Orphanet 2901 Ministerio 1851 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anadisplasia metafisaria #896 Es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por talla baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace... CIE Q785 OMIM 602111 613073 Orphanet 1040 Ministerio 88 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Analbuminemia congénita #3619 La analbuminemia congénita (AAC) se caracteriza por la reducción drástica o ausencia de la circulación de albúmina sérica humana (ASH). (INSERM; ORPHANET) CIE R770 OMIM 616000 Orphanet 86816 Ministerio 89 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia aplásica #6394 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 182040 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia aplásica adquirida rara #6039 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 164823 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia aplásica aislada hereditaria #9178 Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma f... CIE D610 Orphanet 397692 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia aplásica constitucional rara #3000 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D610 Orphanet 68383 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico