Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ATTRV30M
La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La p...
Códigos
CIE E851
OMIM 105210
Orphanet 85447
Ministerio 1410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis cutánea discrómica
Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por hiperpigmentación macular o reticular con lesiones hipo- e hiperpigmentadas guttata o en gotas de distribución...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 319635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis cutánea nodular
La amiloidosis nodular cutánea localizada primaria (PLCNA) es la forma menos frecuente de la amiloidosis cutánea primaria (consulte este término), una enfermedad de la piel con acu...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 137810
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis cutánea primaria
La amiloidosis cutánea hace referencia a una variedad de enfermedades de la piel que se caracterizan histológicamente por la acumulación extracelular de depósitos amiloides en la d...
Códigos
Orphanet 137807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por la aparición familiar de liquen y/o amiloidosis macular debido a la degeneración fibrilar y la apoptosis de que...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 353220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 444116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E852
OMIM En revisión
Ministerio 2236
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
Es un grupo de enfermedades renales poco frecuentes, caracterizadas el depósito de fibrillas amiloides de apolipoproteína A-I o A-II (amiloidosis AApoAI o AApoAII), lisozima (amilo...
Códigos
CIE E850
Orphanet 85450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ITM2B
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral generalizada y depósitos parenquimatosos de amiloide...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 439254
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis liquenoide
El liquen amiloide es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en la dermis...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 49804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis localizada primaria
Está enfermedad se describe en Amiloidosis AL (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E854
Orphanet 314709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis macular
La amiloidosis macular (MA) es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 137814
- Actualización
- 29/05/2026