Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Amelia

#8123

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q730
Orphanet
294925
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amelia autosómica recesiva

#889

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han desc...

CIE Q730 OMIM 601360
Orphanet
1027
Ministerio
85
Actualización
29/05/2026
#8143

Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de una (unilateral) o am...

CIE Q720
Orphanet
294969
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8142

Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral...

CIE Q710
Orphanet
294967
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ameloblastoma

#8540

Es un tumor odontogénico benigno y poco frecuente de crecimiento lento, localizado en la mandíbula y, ocasionalmente, en el maxilar superior, caracterizado por la inflamación indol...

CIE D165
Orphanet
314419
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amelogénesis imperfecta

#3701

Es un trastorno genético dental o periodontal poco frecuente que representa un grupo de trastornos del desarrollo que afectan a la estructura y la apariencia clínica del esmalte de...

CIE K005
Orphanet
88661
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amielia aislada

#7726

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por ausencia congénita de la médula espinal, generalmente asociada con anomalías espinales óseas segme...

CIE Q060
Orphanet
268868
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis

#62

Es un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos y que se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y naturaleza bioq...

CIE E850
Orphanet
69
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026