Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Amelia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q730 Orphanet 294925
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amelia autosómica recesiva

Ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han desc...

Códigos

CIE Q730 OMIM 601360 Orphanet 1027 Ministerio 85
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de una (unilateral) o am...

Códigos

CIE Q720 Orphanet 294969
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral...

Códigos

CIE Q710 Orphanet 294967
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ameloblastoma

No ministerio

Es un tumor odontogénico benigno y poco frecuente de crecimiento lento, localizado en la mandíbula y, ocasionalmente, en el maxilar superior, caracterizado por la inflamación indol...

Códigos

CIE D165 Orphanet 314419
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amelogénesis imperfecta

No ministerio

Es un trastorno genético dental o periodontal poco frecuente que representa un grupo de trastornos del desarrollo que afectan a la estructura y la apariencia clínica del esmalte de...

Códigos

CIE K005 Orphanet 88661
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amielia aislada

No ministerio

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por ausencia congénita de la médula espinal, generalmente asociada con anomalías espinales óseas segme...

Códigos

CIE Q060 Orphanet 268868
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis

No ministerio

Es un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos y que se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y naturaleza bioq...

Códigos

CIE E850 Orphanet 69
Actualización
29/05/2026