Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 5 #9079 Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos se... CIE E703 Orphanet 370091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 6 #9080 Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia fo... CIE E703 Orphanet 370097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 7 #8910 Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón oscuro), nistagmo, transiluminación del iris, agudeza... CIE E703 Orphanet 352745 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo tipo 8 #10550 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E703 Orphanet 597733 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Albinismo oculocutáneo u ocular #4835 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E703 OMIM En revisión Orphanet 98706 Ministerio 76 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alcaptonuria #50 Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona... CIE E702 OMIM 203500 Orphanet 56 Ministerio 77 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa talasemia #754 Es una hemoglobinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración de la síntesis de las dos a cuatro cadenas de globina-alfa, que conduce a un cuadro clínico vari... CIE D560 OMIM 604131 Orphanet 846 Ministerio 78 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-cristalinopatía #4984 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98910 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares #8897 La alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares (MDDGA) es una lisencefalia en empedrado caracterizada y considerada patognomónica de un espectro... Orphanet 352687 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-manosidosis #55 Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual.... CIE E771 OMIM 248500 Orphanet 61 Ministerio 79 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-manosidosis, forma adulta #8471 Está enfermedad se describe en Alfa-manosidosis (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Orphanet 309288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-manosidosis, forma infantil #8470 Está enfermedad se describe en Alfa-manosidosis (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Orphanet 309282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico