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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos se...

Códigos

CIE E703 Orphanet 370091
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia fo...

Códigos

CIE E703 Orphanet 370097
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón oscuro), nistagmo, transiluminación del iris, agudeza...

Códigos

CIE E703 Orphanet 352745
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE E703 OMIM En revisión Orphanet 98706 Ministerio 76
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alcaptonuria

Ministerio

Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona...

Códigos

CIE E702 OMIM 203500 Orphanet 56 Ministerio 77
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alfa talasemia

Ministerio

Es una hemoglobinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración de la síntesis de las dos a cuatro cadenas de globina-alfa, que conduce a un cuadro clínico vari...

Códigos

CIE D560 OMIM 604131 Orphanet 846 Ministerio 78
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alfa-cristalinopatía

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98910
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Alfa-manosidosis

Ministerio

Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual....

Códigos

CIE E771 OMIM 248500 Orphanet 61 Ministerio 79
Actualización
29/05/2026