Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Agenesia de la vena cava superior
Es una anomalía congénita y poco frecuente de las grandes venas, caracterizada por la ausencia uni- o bilateral completa de la vena cava superior. La agenesia unilateral es mayorit...
Códigos
CIE Q268
Orphanet 99114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia de válvula pulmonar
La ausencia de la válvula pulmonar es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una ausencia total o parcial de las membranas de la válvula pulmonar asoc...
Códigos
Orphanet 982
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia del pene
La agenesia del pene, es una malformación del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por ausencia congénita completa del falo. Por lo general, se acompaña de escroto bien d...
Códigos
CIE Q555
Orphanet 49
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia gonadal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q991
OMIM 600171
Ministerio 66
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia pancreática parcial
La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q450
OMIM 167755
Orphanet 2805
Ministerio 67
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia parcial de pericardio congénita
La agenesia parcial de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada fundamentalmente por la ausencia parcial de peri...
Códigos
CIE Q248
Orphanet 99130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia pulmonar
Es una malformación mediastínica o respiratoria no sindrómica, poco frecuente, caracterizada por la ausencia unilateral total de tejido pulmonar, bronquios y vasos pulmonares. La e...
Códigos
CIE Q333
Orphanet 984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia renal
Es una malformación congénita poco frecuente del tracto renal que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones (agenesia renal uni- o bilateral, respec...
Códigos
CIE Q602
Orphanet 411709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia renal bilateral
Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo renal, la ausencia de uréteres y el déficit subsiguiente de función renal fetal dando luagr a la...
Códigos
CIE Q601
OMIM En revisión
Orphanet 1848
Ministerio 68
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia renal unilateral
Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo de un riñón acompañada de un uréter ausente. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q600
Orphanet 93100
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia testicular
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotip...
Códigos
CIE Q550
Orphanet 325124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Agenesia traqueal
La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En...
Códigos
CIE Q321
OMIM En revisión
Orphanet 3346
Ministerio 69
- Actualización
- 29/05/2026