Enfermedad huérfana Agenesia de la vena cava superior #5127 Es una anomalía congénita y poco frecuente de las grandes venas, caracterizada por la ausencia uni- o bilateral completa de la vena cava superior. La agenesia unilateral es mayorit... CIE Q268 Orphanet 99114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia de válvula pulmonar #862 La ausencia de la válvula pulmonar es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una ausencia total o parcial de las membranas de la válvula pulmonar asoc... Orphanet 982 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia del pene #43 La agenesia del pene, es una malformación del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por ausencia congénita completa del falo. Por lo general, se acompaña de escroto bien d... CIE Q555 Orphanet 49 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia gonadal #10866 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q991 OMIM 600171 Orphanet No disponible Ministerio 66 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia pancreática parcial #2091 La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático. (INSERM; ORPHANET) CIE Q450 OMIM 167755 Orphanet 2805 Ministerio 67 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia parcial de pericardio congénita #5139 La agenesia parcial de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada fundamentalmente por la ausencia parcial de peri... CIE Q248 Orphanet 99130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia pulmonar #864 Es una malformación mediastínica o respiratoria no sindrómica, poco frecuente, caracterizada por la ausencia unilateral total de tejido pulmonar, bronquios y vasos pulmonares. La e... CIE Q333 Orphanet 984 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia renal #9368 Es una malformación congénita poco frecuente del tracto renal que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones (agenesia renal uni- o bilateral, respec... CIE Q602 Orphanet 411709 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia renal bilateral #1403 Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo renal, la ausencia de uréteres y el déficit subsiguiente de función renal fetal dando luagr a la... CIE Q601 OMIM En revisión Orphanet 1848 Ministerio 68 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia renal unilateral #3917 Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo de un riñón acompañada de un uréter ausente. (INSERM; ORPHANET) CIE Q600 Orphanet 93100 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia testicular #8765 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotip... CIE Q550 Orphanet 325124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Agenesia traqueal #2480 La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En... CIE Q321 OMIM En revisión Orphanet 3346 Ministerio 69 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico