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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 229720
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la vesícula biliar y del conducto cístico. La mayoría de los pacientes están asinto...

Códigos

CIE Q440 Orphanet 440987
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintom...

Códigos

CIE Q040 Orphanet 200
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 269203
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Agenesia cerebelosa aislada

No ministerio

Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño norm...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 1398
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La agenesia completa de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada bien por la ausencia completa de todo el perica...

Códigos

CIE Q248 Orphanet 99129
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico...

Códigos

CIE H474 Orphanet 324353
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación poco frecuente del tracto urogenital caracterizada por la ausencia completa de los pliegues escrotales en el perineo entre el pene y el ano, con ambos testículo...

Códigos

CIE Q552 Orphanet 495879
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La agenesia de la válvula mitral es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, que se define como agenesia o hipoplasia grave de ambas valvas de la válvula mitral (agenesi...

Códigos

CIE Q233 Orphanet 99062
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o total de tejido valvular tricuspídeo y su aparato con presencia de un...

Códigos

CIE Q224 Orphanet 95457
Actualización
29/05/2026