Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una disfunción visual significativa que no puede explicarse únicamente por anomalías oculares, y se debe al daño de las vías y estructuras visuales postquiasmáticas durante el d...

Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presenta un d...

La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreiformes, distónicos y mioclónicos paroxísticos, afectando a la...

Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con...

La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episódicamente y duran sólo un tiempo breve. La PD incluye la disc...

La discinesia paroxística cinesigética (PKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por hipercinesias involuntarias breves y recurrentes, como coreoatetosis, balismo, atetosis o distonía, provocad...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

La discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques indoloros de distonía de las extremidades provocados por actividades físicas prolongadas. (...

La discinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques de movimientos distónicos o coreoatetósicos provocados por estrés, fatiga, la ingesta de café o...

Es una displasia esquelética poco frecuente y de origen genético caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. (INSERM; ORPHANET)

Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas hiper- e hipopigmentadas, localizadas principalmente en las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía de origen genético y poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por la presencia generalizada de máculas hiper- e hipopigmentadas asintomáticas de morfología irregular, distribuidas según un patrón reticular que...

La disección aórtica familiar es el término utilizado para describir la ruptura de la pared aórtica a nivel de la aorta media, que tiene como resultado la formación de un falso canal con el desvío de parte del flujo de la aorta. La predispo...

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por la disección de la arteria cervical en varios miembros de una sola familia, presentando manifestaciones variables que oscilan desde asintomáticas hasta la tríada...

Es una enfermedad vascular poco frecuente caracterizada por un desprendimiento idiopático de las capas de las paredes de las arterias coronarias, dando lugar a una falsa luz que limita el flujo coronario principal, resultando en isquemia mi...