Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM1 #328 La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por... CIE E751 Orphanet 354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM1 tipo 1 #3276 La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables. (INSERM; ORPHANET) CIE E751 OMIM 230500 Orphanet 79255 Ministerio 955 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM1 tipo 2 #3277 La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarr... CIE E751 OMIM 230600 Orphanet 79256 Ministerio 956 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM1 tipo 3 #3278 La gangliosidos GM1 tipo 3 es una forma adulta, crónica y leve de gangliosidosis GM1 (consulte este término), caracterizada por su aparición generalmente durante la infancia o adol... CIE E751 OMIM 230650 Orphanet 79257 Ministerio 957 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM2 #8456 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E750 Orphanet 309152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gangliosidosis GM2, variante AB #8464 Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos. (INSERM; ORP... CIE E750 Orphanet 309246 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gastritis colagenosa pediátrica #9957 Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo histopatológico de un engrosamiento de la capa de colágeno gástrica subepitelial (> 10 µm) asociad... CIE K296 Orphanet 487809 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gastroenteritis eosinofílica #1564 Es una enfermedad gastrointestinal benigna rara caracterizada por la presencia de manifestaciones gastrointestinales anómalas e inespecíficas asociadas con la infiltración eosinofí... CIE K528 OMIM En revisión Orphanet 2070 Ministerio 958 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gastroparesia idiopática #10366 Es una enfermedad gastroesofágica idiopática poco frecuente caracterizada por retraso del vaciamiento gástrico en ausencia de obstrucción mecánica de la salida gástrica. Los pacien... CIE K318 Orphanet 558411 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica #8818 La gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica es una enfermedad gastroesofágica poco frecuente caracterizada por pliegues gástricos agrandados de forma difusa, exceso de secreció... CIE K296 Orphanet 329883 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Gastrosquisis #1783 Es una malformación de la pared abdominal poco frecuente caracterizada por la protrusión intestinal del abdomen fetal, en la base lateral derecha del cordón umbilical y sin un saco... CIE Q793 OMIM 230750 Orphanet 2368 Ministerio 959 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana GCS1-CDG #3330 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas,... CIE E778 Orphanet 79330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico