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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Galactosialidosis

#325

La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clíni...

CIE E771 OMIM 256540
Orphanet
351
Ministerio
2172
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Gangliocitoma

#7308

Es un tumor mixto glioneuronal poco frecuente, caracterizado por un crecimiento lento y una disposición irregular de las células ganglionares neoplásicas (neuronas multipolares gra...

CIE D361
Orphanet
251937
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ganglioglioma

#7311

El ganglioglioma es un tumor mixto neuronal-glial (compuesto por elementos neoplásicos tanto gliales como gangliónicos) poco frecuente, por lo general benigno, bien delimitado y a...

CIE D330
Orphanet
251949
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ganglioglioma anaplásico

#7312

Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio principalmente supratentorial que a menudo afecta al lóbulo temporal, aunque puede...

CIE D430
Orphanet
251957
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ganglioglioma nasal

#5824

El ganglioglioma nasal es un tumor poco frecuente, que se presenta en recién nacidos, con componentes neuronales y astrocíticos y que puede ser endonasal, extranasal o ambos. Se id...

Orphanet
141115
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor mixto neuronal-glial que representa un espectro histológico del mismo tumor. Suele consistir en una masa supratentorial quística grande, con un componente sólido perifé...

CIE D330
Orphanet
251940
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ganglioneuroblastoma

#7292

El ganglioneuroblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET; consulte este término), que afecta casi exclusivamente a bebés y niños menores de 10 añ...

CIE C719
Orphanet
251877
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ganglioneuroma

#7315

Es un tumor poco frecuente de tejido neuroepitelial, benigno y bien diferenciado con origen en la cresta neural, que surge en el sistema nervioso simpático y está compuesto por cél...

CIE D361
Orphanet
251992
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6652

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
208984
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Gangliosidosis

#8454

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
309144
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026