Enfermedad huérfana Foramina parietal con hipoplasia clavicular #7233 Es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de foramina parietal (defecto de osificación simétrico, en ambos lados del cráneo en... CIE Q740 Orphanet 251290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma rara de la salmonelosis #710 Es un grupo de salmonelosis invasiva poco frecuente que incluye la infección por especies tifoideas de la Salmonella enterica (S. typhi y S. paratyphi), resultando en fiebre enté... Orphanet 795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras #6562 Es una distrofia muscular genética poco frecuente que afecta a mujeres portadoras y que se caracteriza por grados variables de debilidad muscular debido a miopatía esquelética prog... CIE G710 Orphanet 206546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE #9811 Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en d... CIE E831 Orphanet 465508 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras #10602 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G712 Orphanet 604680 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras #7854 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluy... CIE Q870 Orphanet 276630 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras #9689 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye hallazgos similares, aunque por lo general menos graves, que en los v... CIE Q992 Orphanet 449291 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fosa del disco óptico #10189 Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la presencia de una depresión, generalmente congénita, unilateral, redondeada u ovalada, gris, blanquecina o amarillenta... CIE Q142 Orphanet 519404 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fosa nasal supernumeraria #5819 Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por la presencia de una o más fosas nasales accesorias, con o sin cartílago, situadas medialmente, encima, debajo o l... CIE Q308 Orphanet 141096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fotodermatosis genética #6445 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fotodermatosis rara #3375 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fracaso primario de la erupción dentaria #9381 Es una enfermedad odontológica de base genética poco frecuente caracterizada por un fallo en la erupción de dientes permanentes no anquilosados sin evidencia de una obstrucción mec... CIE K008 Orphanet 412206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico