Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por una displasia del tallo piloso que da lugar a una hipotricosis. (INSERM; ORPHANET)

La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de células B y NK y una disminución severa de células...

El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los co...

Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación suele ser aislada, aunque se han descrito defectos aplásicos...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dis...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizada principalmente por un retraso del desarrollo global, leve discapacidad intelectual, obesidad y dismorfia crane...

La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18. (INSERM; ORPHANET)

La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimient...

Es un síndrome por anomalías autosómico y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por talla baja, anomalías articulares (p. ej. displasia, hiperextensibilidad, contracturas, luxación), defectos cardíaco...

La monosomía 22q13.3 (deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grav...

Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés)...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas,...

La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperactividad y unas características faciales distintivas. Se ha de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)