Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La panbronquiolitis difusa es una enfermedad pulmonar inflamatoria obstructiva crónica que afecta principalmente a los bronquiolos respiratorios a través de ambos pulmones e induce a infecciones sinobronquiales. Su aparición se produce de l...

Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérd...

Es una embriopatía asintomática caracterizada por la presencia de tejido pancreático en otros lugares del organismo, como el pedículo esplénico, los pedículos gonádicos, el mesenterio intestinal, la pared del duodeno, el yeyuno superior o,...

Es una forma de atresia duodenal en la cual la cabeza del páncreas forma un anillo alrededor de la segunda porción del duodeno. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una pancreatitis no alcohólica crónica que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y que responde bien a la terapia de esteroides; presenta dos subfo...

La pancreatitis autoinmune tipo 1 es una forma de pancreatitis autoinmune observada en varones de avanzada edad (>60 años) y que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y afectando a otros órganos (conducto bilia...

La pancreatitis autoinmune tipo 2 es una forma de pancreatitis autoinmune (consulte este término) que afecta a ambos sexos y que tiene una edad de aparición más temprana que la tipo 1 (

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por pancreatitis aguda recurrente y/o pancreatitis crónica que está presente en al menos dos familiares de primer grado o en tres o más familiares de segundo grado en dos o m...

Es una enfermedad pancreática poco frecuente de aparición juvenil que se da principalmente en países tropicales en desarrollo y se caracteriza por una pancreatitis no alcohólica crónica que se manifiesta con dolor abdominal, esteatorrea y p...

Es una enfermedad gastroenterológica neoplásica poco frecuente, habitualmente hallada en niños que, por lo general, se presenta con síntomas inespecíficos de masa palpable, dolor abdominal, vómitos, ictericia, y pérdida de peso/ fallo de me...

El acrónimo PANDAS (en inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) se aplica a un subgrupo de niños con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y/o tics. (INSERM; ORPH...

Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por insuficiencia simpática y parasimpática posganglionar aguda que se presenta varias semanas después de la infección aguda con síntomas gastrointestinales (dolor...

Es una encefalitis crónica poco frecuente que se desarrolla hasta varios años después de la infección congénita por el virus de la rubéola o de la infección por rubéola en la infancia. Está caracterizada por síntomas neurológicos generaliza...

La panhipofisitis es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por una inflamación generalizada de la glándula hipofisaria. La presentación clínica habitual consiste en di...

Es una enfermedad hipofisaria genética poco frecuente caracterizada por una deficiencia variable de todas las hormonas producidas en el lóbulo anterior de la hipófisis. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotiroidismo, hipogonadismo, re...