Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacio...

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraparesia espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y...

La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifi...

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual....

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 35 es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta esp...

Es una paraparesia espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la afectación de la neurona motora superior y neuropatía periférica de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. Los pacientes presentan es...

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 43 es una paraparesia espástica de herencia compleja y poco frecuente, que se caracteriza por un inicio en la infancia o adolescencia de espasticidad progresiva de las extremidades inferiore...

Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío de una paraparesia espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disartria, afectación de las extremidades superiore...

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, marc...

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la lactancia, de los signos típicos de paraparesia espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de las extremidades inferiores) a...

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria caracterizada generalmente por un fenotipo puro de una paraparesia espástica lentamente progresiva asociada a incontinencia urinaria de inicio a mediados o f...

Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a u...

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia temprana de una paraparesia espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psic...

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía,...

Es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia de los miembros inferiores y respuestas plantares extensoras. También s...