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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 75, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente que se caracteriza por paraparesia espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistag...

CIE G114
Orphanet
459056
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No disponible
Actualización
29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 76, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio...

CIE G114
Orphanet
488594
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77, es una paraparesia espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por un inicio en la lactancia o infancia, de espasticidad de las extremidades inferiores lentament...

CIE G114
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466722
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad afectando principalmente a las extremidades inferiores, neuropatía axonal sensitivo-motora y síntomas...

CIE G114
Orphanet
513436
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, retraso global del desar...

CIE G114
Orphanet
447760
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 27, es una paraparesia espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferio...

CIE G114 OMIM 609041
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101007
Ministerio
2082
Actualización
29/05/2026

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a retraso en el desarrollo motor, grave discapacidad intelect...

CIE G114 OMIM 611225
Orphanet
209951
Ministerio
1366
Actualización
29/05/2026

La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremi...

CIE G114 OMIM 610357
Orphanet
101010
Ministerio
1372
Actualización
29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica tipo 72, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia temprana de paraparesia espástica crural lentamente progresiva que...

CIE G114
Orphanet
401849
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026